肺动脉高压患者做基因检测有什么用啊?

来源:名医咨询 时间:2019/12/27 13:36 阅读:80
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  肺动脉高压跟很多疾病一样是由遗传和环境共同引起的,其中遗传因素和环境因素是最主要的两大因素,遗传因素里边又包括致病基因和修饰基因。环境因素主要是指药物、毒素、高血压等等。2000年科学家克隆出了第一个肺动脉高压的致病基因——BMPR-Ⅱ,BMPR-Ⅱ是到目前为止已知的最主要肺动脉高压的致病基因。到目前为止除了BMPR-Ⅱ,还有五个基因已经被证实和肺动脉高压的发生发展密切相关,分别是ALK1、Endoglin、CAV1、Smad8、KCNK3,目前还有更多的基因在研究中。

  遗传因素已经被证实是肺动脉高压发生和发展的一个重要的基础,和肺动脉高压的临床表形、预后以及治疗密切相关,目前已经有六个肺动脉高压的致病基因被确定,其中BMPR-Ⅱ是一个最主要的致病基因。遗传因素对于肺动脉高压是非常重要的,所以进行遗传检测也是非常必要的。


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  那我们究竟能从这个基因检测和遗传咨询中得到啥?
  第一,进行检测以后,就可以明确这个疾病对于患者是不是由遗传变异所导致的,可以确定致病的基因和致病的位点;
  第二,由于遗传和肺动脉高压的发展与治疗密切相关,所以明确致病基因以后就可以对患者进行预后评估、危险分层,对于那些携带突变基因的患者我们可以更加主动的去治疗,来提高他的预后和生存;
  第三,明确致病基因以后可以通过目前比较先进的体外受精手段,从根源上切断家族发生肺动脉高压的可能,给家族带来健康的宝宝;
  第四,明确了致病基因,知道了患者疾病的根源,就可以对患者进行***治疗和个体化治疗。比如,我们很多病人吃了半年的波生坦效果都不好,换成安立生坦之后效果就很好;还有一些病人刚好相反。这就是因为各人的致病基因不一样,对其有效的药物也不一样。如果能通过基因检测早期明确吃什么药更有针对性,就可以帮病人节约费用,达到更好的治疗效果。不过这个技术目前还不成熟,需要我们配合专家共同推进。
  第五,当确定患者携带致病基因以后,可以观察整个家族其他人有没有携带相同的致病性的变异,这样就可以从很早的源头上来对这些携带突变的患者家属进行早期识别和早期预警,肺动脉高压发现的越早,治疗的越早,预后和治疗效果就越好。我们病友担心自己家属也会有这个病,那么通过基因检测和遗传咨询可以提前发现和确诊,早期进行干预和治疗效果也会好很多。
  全外显子组检测(WES)是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列,并对这些DNA序列进行高通量测序的方法,一次检测人类基因组中约20,000个目标基因。通过将基因组DNA随机打断,采用液相杂交的方法对目标区域进行捕获,构建小片段测序文库,完成测序检测,具有诊断率高、准确等优势。除此之外,还能对家系研究提供更加全面的分析研究。

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