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新西兰一名女子患罕见病 却被错当精神病治疗8年

2020/01/23 10:54   来源:中国新闻网

肿瘤频道
  据新西兰天维网报道,新西兰女子汉娜·卡德瓦勒八年前出现了一系列奇怪的症状,且病情一直在发展,但医生始终告诉她所患的是精神抑郁,当作精神疾病治疗。直到不久前,她才确诊患上了一种罕见疾病——库欣病,伴随一个巨大的脑瘤。她最 近讲述了自己的遭遇,希望新西兰提高罕见病的诊断水平。


精神疾病治疗


  目前,28岁的卡德瓦勒正等待脑瘤切除手术,消除这一致命的隐患。这位居住在Papamoa的单身母亲希望,更多的人意识到自己身体的潜在疾病,“如果有一个人能从我的遭遇中获益,这就是值得的”,她说,“我可能会丧命,但这位医生救了我”。

  8年前,卡德瓦勒的身体出现一系列症状,包括莫名变胖、血压增高、浑身无力、抑郁和焦虑等。“我每三天去看一次医生,我无法正常行走,每天大部分时间感觉就像在邮轮上,这太可怕了”,她说,医生多年来也在关注她的症状,但一直按照精神疾病来治疗。

  “医生经常给我开治疗精神病类药物”,她称,直到有一 天去医院,轮到了医生格伦·戴维斯接诊,“他看着我,叫我侧身站立,看着我的身体轮廓,说我的四肢太瘦,胃却很大,再通过我的脸形判断,很像库欣病”。

  之后,卡德瓦勒很快完成了所有的血检。她被送到新西兰怀卡托医院接受了磁共振扫描,医生在她的脑子里发现了一个大肿瘤

  接着,她被列入手术等待名单,计划在三月份进行手术,切除肿瘤。

  对于这个病例,戴维斯表示,他接受过关于库欣病的培训,所以才发现这个病患。以前他也治疗过库欣病患者,但直接作出诊断还是第 一次。

  罕见病组织Rare Disorders NZ负责人丽莎·福斯特称,对于罕见病诊断来说,重要的是医疗人员需要了解各种复杂的症状。

  她说,“临床医生需要意识到这一点,而不是过后弥补。因此,罕见疾病通常很容易被排除”。

  据悉,库欣病(Cushing disease)是一种非常罕见的疾病,发病率只有百万分之一。这种疾病是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生分泌过多ACTH,引起肾上腺皮质增生,产生皮质醇增多症,患者会出现一系列物质代谢紊乱和病理变化,临床上表现为库欣综合征。若不及时诊治,病死率高。

  卡德瓦勒回忆说道,“有一段时间,我一度以为晚上睡去,早上不会再醒来”。值得庆幸的是,她最终得到了确诊。

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